I geni BRCA (breast cancer) 1 e 2 controllano la proliferazione cellulare e il riparo del DNA (acido desossiribonucleico) agendo da freno sulla moltiplicazione incontrollata delle cellule anomale che possono causare l’insorgenza dei tumori. Per questo sono chiamati geni oncosoppressori e la loro funzione di controllo si esprime principalmente su organi quali la mammella e l’ovaio. A volte, uno di questi geni può essere danneggiato, e presentare una mutazione genetica che ne riduce la capacità di freno nei confronti della degenerazione tumorale, aumentando così la probabilità che le cellule cancerose si moltiplichino.
Studi recenti, hanno evidenziato che le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 possono essere coinvolte anche nell’insorgenza e nell’aggressività del tumore prostatico.
I ricercatori dell’Università di Syracuse (USA) hanno visto che gli uomini con mutazioni nei geni BRCA avevano maggiore incidenza di metastasi ed hanno identificato 261 casi di pazienti, con mutazioni in BRCA2, che presentavano un tumore prostatico con caratteristiche cliniche ed istologiche di particolare aggressività (grado o stadio avanzato).
Un secondo studio, condotto presso l’ospedale di Bethesda (USA), su 857 pazienti operati per carcinoma prostatico ha evidenziato che l’incidenza delle mutazioni in BRCA1 e BRCA2 risultava più elevata nei soggetti di colore, questi inoltre, sono anche i pazienti che hanno maggior incidenza di tumore prostatico e peggior prognosi.
Questi studi suggeriscono, quindi, che i test genetici possono contribuire a dare importanti informazioni per identificare i pazienti con tumore prostatico più aggressivo e pertanto a rischio di progressione.
Fonte:
American Urological Association (2016). BRCA gene mutations associated with increased prostate cancer risk
Dott.ssa Daniela Coniglio
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